ข้อบกพร่องของหัวใจที่ล้อเลียนสิ่งที่สังเกตได้ในเด็ก ไม่เพียงสร้างความเสียหายให้กับโครงสร้างและการทำงานของหัวใจคล้ายกับโรคของมนุษย์ แต่ยังมีการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาของหัวใจและหลอดเลือดหัวใจ การค้นพบของเราชี้ให้เห็นว่ายีนที่สืบทอดมาจากแม่ทำให้ปัญหาที่เกิดจากยีนของพ่อแย่ลงส่งผลให้โรคหัวใจในเด็กรุนแรงขึ้น

ในขั้นตอนสุดท้ายนักวิจัยได้สร้างเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent จากสมาชิกในครอบครัวแต่ละคนจากนั้นเปลี่ยนเซลล์ต้นกำเนิดให้กลายเป็นเซลล์หัวใจ เซลล์จากเด็กซึ่งมีการกลายพันธุ์ทั้งสามแสดงอาการของโรคในขณะที่เซลล์ของพ่อแม่ไม่ได้ นักวิจัยกล่าวว่าการศึกษายังตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับวิธีการที่คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันสามารถมีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน MYH7 เคยมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการหลายชนิด ข้อมูลใหม่แสดงให้เห็นว่ายีนตัวดัดแปลงในกรณีนี้ NKX2-5 มีอิทธิพลต่อผลกระทบของตัวแปร MYH7 เพื่อเปลี่ยนวิธีการปรากฏของโรค

Categories: health news